GOSH与子昂健康正式签署战略合作协议

2022年3月3日，在英国驻上海总领事馆-生命科学和医疗健康司商务领事James McGuire先生、全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员北京大学第一医院原副院长丁洁教授、暨南大学附属第一医院睡眠医学中心主任、精神医学科主任导师潘集阳教授及多家罕见病患者组织的见证下，英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（Great Ormond Street Hospital for Children, 简称GOSH）和子昂健康正式签署战略合作协议。双方的深度合作为罕见病生态圈拉开2022年“无国界医患共融”的帷幕，共同呵护罕见病儿童的未来。

罕见病确诊后的诊疗问题一直备受关注，除了药物研发，诊疗方法的进展也会时刻牵动着患者的神经。在各方共同的努力下，中国的罕见病医疗虽然进展一日千里；但患者同时也关注着国际诊疗的进展，包括创新药品的临床试验、药品效果的随机对照试验、罕见病的健康管理共识、罕见基因或基因组的致病机制等。

“迄今为止，我大概已经骨折过100多次了，身体有多处畸形，而且合并鸡胸、脊柱侧弯等情况。国内目前虽然在成骨不全症已有针对性的治疗方案，但对于我个人这种情况复杂而且表型严重的患者来讲，手术的风险与难度也极高。在我感到挫败时，我看到了GOSH专家团在这方面的一起成功案例，让我看到了更多能够让我目前的身体状况得到改善的希望。”成骨不全症患者冯波在仪式上分享了自己的感想及对国际会诊的期待。

同样，丁洁教授 (见图) 表示:“中国的罕见病发展在这两年也有了很快提升，以2018年发布第一批罕见病目录作为起点，有关部门全力以赴支持罕见病防治与保障工作，后续又建立了全国罕见病诊疗协作网并成立中国罕见病联盟。子昂此次和GOSH合作的国际会诊项目，可以更好地搭建国内外罕见病研究、诊治合作的桥梁，让患者更快更便利得到先进诊治技术，另一方面也向国外分享国内经验。

就在2月28日，第十五个世界罕见病日当天，子昂健康与英国伦敦大奥蒙德街儿童医院（Great Ormond Street Hospital for Children, 简称GOSH）联合打造的“一站式儿童罕见病国际诊疗专区”已经在子昂健康互联网医院正式上线，并推出一系列适合不同罕见病儿童患者需求的国际诊疗服务产品以及早鸟优惠，促进罕见病医学的国际案例分享并推进罕见病诊疗及科研创新的高质量发展，以扭转患者“国内治不了，国外去不了”的求医困境，让罕见病国际儿科诊疗不再可望而不可及。

罕见病患儿家庭可轻松通过子昂健康罕见病互联网医院预约GOSH的国际远程会诊。在后疫情时代，可实现快捷获取世界领军儿科专家的专业意见及海外诊疗方案，与多学科专家通过视频进行“面对面”深度和有效的沟通。

大奥蒙德街儿童医院（GOSH）国际患者服务部主任Trevor Clarke先生在3月3日双方的签约仪式上表示：“GOSH刚刚度过了自己170周岁的生日，对于我们坚持的儿童罕见病研究和临床项目来说，建立和巩固国际合作无比重要。近年来，我们的多学科团队成功诊治了越来越多来自中国的罕见病患儿，也深知罕见病家庭的困难。今日，非常高兴我们能够和子昂健康携手，通过子昂互联网医院提供更便捷的国际儿科诊疗服务，以多样的形式实现帮助更多中国的罕见病儿童和家庭。”

在美国《新闻周刊》（Newsweek）最新公布的 “2022年全球最佳专科医院” 排行榜（World's Best Specialized Hospitals 2022）- 儿科专科榜单中，GOSH排名欧洲第一，世界第四, 被公认为全球范围内为数不多的，可为患有最罕见、复杂或多种疾病的儿童进行诊治的儿童医院，平均每年将诊疗包括来自中国在内的80多个国家、超过5000名国际患儿。GOSH可通过远程医疗和海外转诊的多样方式，满足每个患儿及家庭个性化的诊疗和转诊需求。  GOSH在儿童罕见病领域的突破和创新也有目共睹，于2019年10月，成立了世界上第一个专注于儿童罕见病的研究中心：扎耶德儿童罕见病研究中心 (The Zayed Centre for Research into Rare Disease in Children) (下图） 。

在独家落地的子昂健康互联网医院中，患者家长可寻求到国际前沿专家的帮助：擅长Dravet综合征，早发型儿童癫痫，耐药性局灶性癫痫等的Helen Cross教授，她进行了第一个关于生酮饮食治疗药物难治性局灶性癫痫的随机对照研究。Claire Booth教授擅长X连锁淋巴细胞增生症，原发性免疫缺陷，重症联合免疫缺陷，在这一领域她同时是临床前实验研究、转译研究、原发性免疫缺陷I/II期临床试验和包括造血干细胞移植（HSCT）治疗在内的临床健康管理的领头人。Mehul Dattani教授擅长先天性肾上腺皮质增生症，库欣综合征，罕见糖尿病综合征。癫痫手术的神经外科领头人兼外伤性脑损伤的神经外科领头人Martin Tisdall教授在小儿癫痫，外伤性脑损伤，脑积水等方面有独特的建树。